遗传性血小板膜受体疾病的诊断与治疗

摘要

临床上,当一个病人有出血倾向,出血时间延长而血小板计数正常时,通常是诊断血小板功能障碍性疾病的重要线索。血小板功能障碍性疾病分遗传性和继发性;遗传性血小板功能障碍性疾病根据发病环节又可分为血小板膜受体疾病和血小板分泌障碍性疾病。血小板膜受体疾病主要包括血小板无力症和巨大血小板综合征。血小板无力症血小板无力症(Glanzmann's Thrombasthenia)是遗传性血小板功能障碍性疾病中最常见的一种。以出血时间延长,血小板数正常,显微镜下观察不到血小板聚集为特征。该病在1918年首次由Glanzmann 描述,病人有出血倾向,血块退缩不良而血小板计数正常。现已明确该病的主要缺陷在于血小板膜上纤维蛋白原受体-血小板膜蛋白Ⅱ b/Ⅲa 异常。