家族性黑斑息肉综合征并肠梗阻、消化道出血一例

摘要

患者,女性,15岁.因"大便带血1周"入院.患者出生时即有口唇点片状黑斑,淡褐色,后逐渐发展至面颊部、手掌、足掌,直径0.5 ～3 mm.自2岁起反复出现排便困难、哭闹,多次因肠梗阻住院,保守治疗好转.7岁时出现阵发性腹痛、呕吐,停止排气排便,在外院诊断为肠套叠,予手术切除部分小肠.所切除肠段布满息肉,术后腹痛频率减少,仍有间歇性便秘,未做肠镜检查,经保守治疗可缓解.本次入院后行结肠镜检查,发现结肠多发性息肉,分布于全结肠,以左半结肠为主,大小息肉共约50 ～ 60枚,多呈圆形,亚蒂或长蒂,直径0.5 ～3cm,表面糜烂、充血肿胀.因经济问题拒绝做胃镜及胶囊内镜检查,遂行内镜下息肉切除术.术后病理检查显示增生性息肉.患者父亲及祖母均患此病,其父亲10余年前因结肠息肉癌变已故.