以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告

摘要

Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD)是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿(包括新生儿)肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可能出现生长发育落后和血脂异常,少数患儿在青少年期至成人期发展为意识障碍和行为异常的瓜氨酸血症Ⅱ型[3-5]。目前Citrin缺陷病有3种年龄依赖性的临床表现,故易被漏诊或误诊,延误治疗,失去最佳治疗时机。现分析1例SLC25A13基因突变引起的以肝硬化腹腔积液为特征表现的患儿临床资料,并复习相关文献,报道如下。