Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症

摘要

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin de-ficiency,NICCD)是一种以淤积性黄疸、低血糖、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢缺陷病。本文介绍了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的病因及发病机制，浅谈了其临床表现、诊断和鉴别诊断，提出了治疗措施。