合并神经退行性变朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例

摘要

1病例资料例1,男,2岁,2012年4月因“左侧上肢活动障碍”于我院行左侧肩胛骨活检术,病理诊断朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH),病理组织检测出Braf基因外显子15c.1799T>A,p.(Val600Glu)突变。患儿有肝脾肿大和血象改变,诊断为LCH(多系统),给予规范化疗。2014年4月出现多发骨质破坏和多饮多尿,诊断LCH复发合并尿崩症,加用弥凝片口服,先后行JLSG-2002方案、克拉屈滨+阿糖胞苷方案(外院)化疗。2017年患儿再次复发,加用达拉非尼口服,2019年评估后停药。2020年11月因“活动耐力差、上下楼费力”入院。查体:身高127cm(<3rd),肌力正常,下肢肌张力偏低,腱反射亢进,双侧巴氏征阳性,克氏征阳性,踝阵挛阳性,余体格检查无异常。完善检查无LCH疾病活动证据,查外周血Braf基因阴性。垂体MRI结果同前,提示神经垂体信号消失(图1A)。头颅MRI示双侧小脑齿状核、脑桥T2flair高信号,符合LCH脑内表现(图1B)。结合病史,诊断为LCH-ND。2020年12月(患儿10岁)开始给予丙种球蛋白治疗(IVIG 400mg/kg,每月1次)。半年后复查头部MRI显示双侧小脑病灶较前稍缩小(图1C)。患儿目前11岁,影像学有好转,症状无进展,仍存在活动耐力差,学习认知能力下降。