儿童血友病B的治疗进展

摘要

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病原因为凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因(F 8)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因(F9)缺陷而导致FⅧ或FⅨ缺乏[1],分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB)两种。HB和HA的临床表现基本相同,主要表现为关节出血(70%~80%)、肌肉出血(10%~20%)、其他部位(深部组织、胃肠道、泌尿道)出血(5%~10%)及中枢神经系统出血(<5%)等[2],并发症多为可导致严重关节畸形的慢性出血性关节病变、假瘤形成等[1,3]。