青岛市儿童血友病A预防治疗现状

摘要

文章主要分为以下几个部分: 第一部分：青岛市儿童血友病A预防治疗的效果评价 目的：分析讨论预防治疗在儿童血友病A中的临床效果. 方法：选取2016年9月1日至2018年2月1日在青岛大学附属医院进行检查和实验室确诊的32例血友病A患儿,按年龄分组,学龄前16例,学龄期16例;按疾病严重程度分组,中型27例,重型5例.对所有患儿均进行预防治疗,其中中剂量预防治疗14例,低剂量预防治疗18例.对治疗前后患儿的出血情况、关节超声评分、日常活动能力及疾病家庭负担的情况进行观察比较. 结果：1.①预防治疗后患儿的月出血频率、关节出血频率及严重出血事件发生率与治疗前相比均显著减少(P<0.05).②治疗剂量：中剂量预防治疗组患儿治疗前月出血频率及关节出血频率与低剂量组比较差异无统计学意义(P>0.05),但治疗后月出血频率及关节出血频率均明显低于低剂量组(P<0.05).③疾病严重程度：中型组患儿预防治疗前月出血频率及关节出血频率明显少于重型组(P<0.05),但预防治疗后两组比较差异无统计学意义(P>0.05).④年龄：学龄前期患儿预防治疗前月出血频率明显低于学龄期患儿,差异有统计学意义(P<0.05),但治疗后两组比较差异无统计学意义(P>0.05).学龄期患儿预防治疗前后关节出血频率与学龄前患儿比较差异均无统计学意义(P>0.05).2.预防治疗后患儿关节超声总评分、滑膜增厚评分、软骨评分、骨评分与预防治疗前比较差异均无统计学意义(P>0.05).3.预防治疗后患儿家庭生活能力及学校生活日常活动能力与治疗前比较均显著改善(P<0.05).预防治疗后患儿(年龄≥6岁且排除预防治疗前已辍学)100%、100%~75%、75%~50%、50%~25%、25%~0%就学情况与预防治疗前比较明显改善(P<0.05).4.预防治疗后患儿的家庭负担总分、家庭日常活动、家庭娱乐活动、家庭关系、家庭成员躯体健康及家庭成员心理健康与预防治疗前比较均显著改善(P<0.05).预防治疗后(早期多采用按需治疗)患儿家庭经济负担与预防治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05). 结论：1.重型血友病A儿童病情较重,出血、关节出血发生率较中型高.2.预防治疗可显著降低患儿月出血频率及关节出血频率,且中剂量预防治疗临床疗效优于低剂量预防治疗.3.预防治疗可明显延缓关节病变的进展,降低致残率.4.预防治疗可显著改善患儿日常生活能力,提高就学比例,降低疾病家庭负担,且采用预防治疗后家庭经济负担较前按需治疗变化不明显,值得临床推广使用. 第二部分：儿童血友病A骨关节病3例报道 目的：探讨发生骨关节病的血友病A儿童的预防治疗疗效. 方法：选取2009年9月1日至2018年2月1日在青岛大学附属医院进行检查和实验室确诊的3例合并血友病性骨关节病的血友病A患儿,了解患儿预防治疗情况及病情变化. 结果：3例患儿未接受预防治疗前反复关节出血,导致关节活动受限,关节核磁共振(MRI)检查示合并血友病性骨关节病,接受预防治疗后,患儿关节出血较前明显减少,关节功能逐渐恢复,但关节超声检查显示仍存在不同程度的关节损害. 结论：预防治疗可明显延缓关节病变的进展,降低致残率,但不能改变已经存在的骨关节病变. 第三部分：儿童血友病A抑制物形成2例报道 目的：探讨血友病A儿童抑制物形成后急性出血的治疗,以及抑制物的清除治疗. 方法：选取2009年9月1日至2018年2月1日在青岛大学附属医院进行检查和实验室确诊的2例合并抑制物形成的血友病A患儿,了解患儿治疗情况及病情变化. 结果：1例患儿病初反复出现尿血,予输注人凝血酶原复合物及地塞米松免疫抑制治疗后,好转.后期患儿出现消化道大出血,予重组人凝血因子Ⅶa(诺其)、人凝血酶原复合物、血制品支持治疗后,逐渐好转.1例患儿采用免疫耐受治疗(ITI)清除抑制物,抗FⅧ抗体滴度由28.8BU逐渐下降至1BU,从而重新恢复规律预防治疗. 结论：1.抑制物阳性患儿急性出血时,基因重组活化FⅦ(rFⅦa)、凝血酶原复合物(PCC)等"旁路途径"可有效缓解出血.2.免疫耐受治疗可有效清除抑制物.

目录

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专业硕士学位论文

引 言

第一部分

材料与方法

1 一般资料

2 入选标准

3 治疗方法

4 分组方法

4.1 年龄分组

4.2 病情严重程度分组

4.3 治疗方法分组

5 检查仪器

6 检查方法

7 评价标准

7.1 血友病调查问卷

7.2 疾病家庭负担量表（family burden scale，FBS）

7.3 血友病骨关节超声检查评分

7.4 日常活动评价

8 统计方法

结果

1. 临床表现

1.1 所有患儿预防治疗前后的临床表现观察

1.2不同剂量预防治疗治疗前后的临床表现观察

1.3 重型及中型血友病患儿预防治疗前后的临床表现观察

1.4不同年龄患儿预防治疗前后临床表现观察

2 关节超声评分

2.1 患儿预防治疗前后的关节状况评分

2.2 不同剂量预防治疗前后的关节状况评分

3 日常活动评价

3.1 患儿预防治疗前后的日常活动能力评价

3.2 患儿预防治疗前后的就学情况

4 家庭负担

第二部分

儿童血友病A骨关节病3例报道

病例1

病例2

病例3

第三部分

儿童血友病A抑制物形成2例报道

病例1

病例2

讨 论

结 论

儿童血友病A的预防治疗现状

1预防治疗的定义

2 预防治疗方案

2.1 大剂量预防治疗方案

2.2 中剂量预防治疗方案

2.3 小剂量预防治疗方案

2.4 个体化治疗方案

3 预防治疗并发症

3.1.1 抑制物的形成

3.1.2 抑制物阳性患儿急性出血的治疗

3.1.3 抑制物清除治疗

3.1.4 免疫抑制治疗

3.1.5 治疗抑制物的新药

3.2 关节病变

3.2.1 关节病变的发生

3.2.2 关节病变的评估

3.2.3 关节病变的治疗

3.3 血液传播性感染

4 总结及展望

综述参考文献

攻读学位期间的研究成果

附 录

致 谢