广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析

摘要

目的调查广州地区儿童α地中海贫血(α地贫)的发生率及其常见缺失型基因的分布特征.方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析.结果在4990人中检出α地贫427人,发生率为8.56%,其中,H病68人,发生率为1.36%,占α地贫的17.53%,通过Hb Bart's诊断的α地贫128人,占α地贫的32.99%.进行基因分析的103例全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.87%,右侧缺失型(-α3.7)占18.60%,左侧缺失型(-α4.2)占8.53%;具体基因型分布为:--SEA/αα70例,--SEA/-α3.719例,--SEA/-α4.2和α/-α3.7各5例,αα/-α4.2和-α4.2/-α4.2各2例.结论在α地贫高发区,应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断.