四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究

摘要

目的:总结四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗.方法:对323例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析;8例患者进行了BH4负荷试验;对14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访.结果:14例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH4缺乏症,生物蝶呤B%<10% 11例,10%～22% 3例.14例经BH4、左旋多巴和5-羟色氨酸治疗后神经系统症状改善.结论:对所有高苯丙氨酸血症患者进行BH4缺乏症的筛查可以降低误诊率.BH4缺乏症患者治疗越早,神经系统症状得到改善越早,预后越好.