四氢生物蝶呤不同反应性的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床分析

摘要

目的:探讨四氢生物蝶呤(BH4)不同反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床表现型特点.方法:37例PAH缺乏症患者均经尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)测定排除BH4缺乏症后确诊.根据BH4负荷试验结果诊断BH4反应性PAH缺乏症13例和BH4无反应性PAH缺乏症24例;全部患者治疗前行脑电图检查并采用Gesell发育量表对其进行智力测定.随诊低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的Phe耐受量.结果-BH4反应性PAH缺乏症患者初诊血Phe浓度652.5±236.8μmol/L,为轻、中度高苯丙氨酸血症;BH4反应性PAH缺乏症患者发育商(DQ)显著高于BH4无反应性PAH缺乏症(P<0.01),脑电图异常率显著低于BH4无反应性PAH缺乏症(P<0.01).两者的Phe耐受量亦有不同.结论:BH4不同反应性PAH缺乏症的生化代谢表型组成、DQ、神经系统受累程度和Phe耐受量方面均存在差异.