12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征

摘要

目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征.方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变.结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75％)和脑卒中事件(58.3％)最常见,2例表现为脑出血.合并偏头痛少见(2S％).MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(whitematter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大.WMH主要累及额顶叶(100％)、颞叶(83.3％)、外囊(66.7％)、枕叶(41.6％)、胼胝体(41.6％)和颞极(33.3％);腔隙主要累及额叶(91.6％)、顶叶(83.3％)、颞叶(66.7％)、基底节区(66.7％)、脑干(41.6％)、枕叶(33.3％)、小脑(8.3％);扩大的PVS均位于基底节区(100％),部分累及皮层下(45.4％).脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累.16.7％患者存在颅内大动脉狭窄.12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G＞C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变.结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关.