伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病一例

摘要

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)是常见的遗传性小动脉病,其主要临床特征包括先兆偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退.CADASIL的MRI示大脑半球白质广泛长T1、长T2信号，多位于皮质下、脑室周围，乃至整个白质和U纤维，早期为散在的大小不等斑片状，以后逐渐融合成大片状。左、右半球多为对称出现，也可一侧较重，但均为双侧受累。深部的基底节区可出现多发散在边界较清楚的小病灶，与一般临床所见腔隙性脑梗死灶相似。CADASIL在北美、欧洲、亚洲发生率较高，其临床症状及基因突变等随地区和人种不同变异较大。NOTCH3基因含有33个外显子。目前，己发现170多种不同的NOTCH3基因突变，包括错义点突变、剪切突变改变。