心手综合征畸形47例统计分析

摘要

通过对47例心手综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很大的个体差异。这可能与引起心手综合征的致病基因TBX5基因突变的类型、突变位点不同，对基因功能损害程度不同有关。HOS具有遗传异质性，这种差异有可能是不同基因突变所引起。