PRRT2相关发作性疾病4例报告

摘要

cqvip:PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴有婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions,PKD/IC)。