Jeavons综合征四例临床分析

摘要

目的 探讨Jeavons综合征的临床特点.方法 收集河北省儿童医院神经内科2020年1月-2020年12月收治的Jeavons综合征4例患儿资料.结果 男性2例,女性2例.发病年龄自1～10岁不等.4例患儿均存在眼睑肌阵挛伴失神,光敏性,合眼诱发的痫性发作或痫样放电.例1患儿存在3种可能病因:CHD2基因突变,多小脑回畸形,变异型Dandy-Walker畸形.例2、例3及例4患儿病因不明.例3及例4患儿光敏性特别强,手机屏幕至普通室内光强度变化及电子屏幕本身光强度变化亦可引起眼睑肌阵挛发作.结论 ①Jeavons综合征多数病因可能与遗传及结构性异常相关;②学龄期及青春期儿童在使用电子产品时若有双眼球上翻及愣神现象要注意Jeavons综合征的可能性;③丙戊酸钠、左乙拉西坦对Jeavons综合征可能有效.