伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

摘要

一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3[2-4],其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起[5]。