应用ARMS法对一苯丙酮尿症家系PAH致病基因的检测

摘要

应用ＡＲＭＳ法对一个ＰＫＵ家系进行了致病基因的检测，在对等位特异性ＰＣＲ产物进行琼脂糖凝胶电泳，溴乙锭染色后证实，患儿为Ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端与Ｒ４１３Ｐ点突变的复合杂合子，其父母分别上述致病基因的携带者。结果表明：此体系可以作为产前诊断ＰＫＵ的手段之一。