颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析

摘要

【目的】研究分析颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)的临床特点及鉴别诊断要点,为早期诊断和治疗提供依据。【方法】通过中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、PubMed检索发表的相关文献报道,对资料完整的病例进行回顾性调查分析。【结果】从筛选后得到的134例CCD病例中在种族、性别、地域上无明显差异。前囟闭合不全或延迟闭合(占75.4%),锁骨发育不全(占73.1%),双肩下垂,可不同程度向中线并拢(占71.0%),牙齿异常(50%)是CCD最常见的三大特征。【结论】由于CCD的特征与年龄有很大相关性,对于新生儿和婴幼儿的明确诊断需详细与其它疾病相鉴别,早期诊断对后续的治疗及远期疗效的作用不可忽视。