颅锁骨发育不全家系调查与基因分析

摘要

颅锁骨发育不全(Cleidocrarial dysplasia，CCD，MIM119600)是一种少见的常染色体显性遗传性骨骼畸形综合症，并伴有高外显率和变化的临床表现。发病率约为百万分之一。CCD的确诊依靠X线表现，少部分病例表现为家族性，大部分患者为散发病例。本病的骨病变并不只限于颅骨及锁骨，还可累及其他骨骼系统和牙齿。基于此，本文介绍了颅锁骨发育不全家系调查结果与基因分析情况。