颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析

摘要

目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现.方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析.结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%.主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿.上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反(牙合)面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形.结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征.