肌阵挛癫痫合并破碎红纤维综合征的线粒体DNA突变特点

摘要

目的探讨肌阵挛癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测6例MERRF患者及其部分母系亲属的肌肉和(或)外周血细胞的mtDNA的A8344G点突变,并进行突变型mtDNA的定量分析.结果在2例患者的肌肉和外周血细胞中检测到A8344G点突变.但其母亲的外周血细胞中未能检测到此突变.这2例A8344G阳性标本中,肌肉组织的突变型mtDNA的比例分别为79.0%和86.8%,而在外周血细胞中分别为59.7%和72.9%,突变型mtDNA的比例在肌肉组织中高于外周血细胞中.结论在MERRF患者不同组织中检测到mtDNA A8344G点突变,与国外报道一致.但国外报道MERRF多为母系遗传,而我们的病例未能有此发现,须扩大样本量进一步分析.