线粒体脑肌病

摘要： 目的 探讨迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)和卒中样发作的临床表现、诊疗思路等.方法 回顾分析牡丹江医学院附属红旗医院1例迟发性MELAS的诊治过程.结果 通过对一个不符合血管病区域分布的卒中样发病进行深入的多模态影像学及生物学研究,最终诊断为很可能的MELAS,予以相关治疗后患者病情好转.结论 出现复发的卒中样发作和非典型的卒中样显像时,即使年龄较大我们也应该考虑MELAS的可能.同时早期干预可能会改善预后,这种迟发性MELAS病例强调了在初次就诊时迅速诊断的重要性.

摘要： 病例1,男,21岁,无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月;既往神经性耳聋4个月。查体:神志清;双侧眼睑下垂,双侧眼球各方向运动受限;四肢肌力5级,肌张力正常,病理征均(-)。实验室检查:血浆乳酸(lactic acid,Lac)24.1mg/dl,血清肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponinⅠ,cTnⅠ)0.152 ng/ml,血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)42.89μmol/L,血清肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB,CKMB)21.80ng/ml。线粒体疾病基因检测:m.3243A>G。

摘要： 1 病史摘要患者,女性,55岁,1周前患者无明显诱因下出现胡言乱语、不认识家人、理解不能,无四肢无力、头晕头痛、饮水呛咳,症状进行性加重。病程中患者饮食睡眠可,大小便正常,近期体质量未见明显下降。既往有糖尿病病史。体格检查:体温36.0°C 、脉搏83次/分、 呼吸20次/分、 血压 124/92 mmHg (1 mmHg≈0.133 kPa),神清,精神一般,反应迟钝,自言自语,问话不答,双侧瞳孔等大同圆,四肢肌力检查不配合。

摘要： 总结1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征并发癫痫持续状态和严重酸中毒患者的护理经验。护理重点:做好抗癫痫治疗及镇痛镇静管理,重视纠正酸碱失衡,维持血糖稳定,做好呼吸道管理,加强静脉血栓栓塞及呼吸机相关性肺炎预防及护理,并给予早期康复锻炼。经治疗和护理,患者恢复良好转出重症监护病房,再继续在普通病房治疗12 d后康复出院。

摘要： 1病例资料患者,女性,38岁,因“血糖升高3年,反复呕吐2个月”入院,有轻度双耳听力下降,舅舅早亡,母亲及妹妹有糖尿病病史,其母亲死于“急性脑梗死”。患者3年前出现口干、多饮、体质量下降症状,在当地医院诊断为“1型糖尿病”,并开始注射胰岛素治疗(门冬胰岛素30 R早12U晚8U餐前皮下注射),平素血糖控制一般,空腹血糖控制在6~8 mmol/L。2月前无明显诱因下出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,偶伴头晕,当地医院诊断为“1型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒”,予以补液、降糖、纠酸等治疗后症状略有好转,但此后呕吐症状反复,为求进一步诊治来本院就诊。

摘要： 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]。MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现。临床症状和实验室检查对诊断有重要帮助,确诊主要依靠肌肉活检和基因检测[3]。目前,已报告超过30个线粒体DNA(mtDNA)基因位点突变可导致MELAS。最常见的基因突变是位点m.3243A>G,占MELAS病例的80%以上[3-4]。本文报道了1例在我院确诊为MELAS的患者,观察其临床表现、影像学改变及预后情况。

摘要： 总结1例线粒体过氧化氢酶体裂殖缺陷型致死性脑病患儿的护理经验,入院时即对患儿进行全面的风险评估,把握每个阶段的护理重点,对其癫痫发作、用药安全、昏迷期潜在风险及出院指导采取针对性的护理措施,同时重视家庭参与,保障了患儿住院期间的安全,提高了出院后患儿的家庭应对能力。经过精心治疗和护理后患儿病情好转出院。

摘要： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受累的遗传性疾病,通常以脑和肌肉系统受累为突出特点.现报道一例头痛后卒中样起病,伴多次异常妊娠史、身材矮小、内分泌异常,且外周血线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,突变来源于母亲的MELAS病例.

摘要： 目的 分析儿童线粒体脑肌病(MELAS)综合征的多模态影像学特点,探讨功能成像技术的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析8例经过临床、基因检测证实的MELAS患儿的完整磁共振成像(MRI)资料,包括脑MRI平扫、增强、磁共振血管成像(MRA)、扩散加权成像(DWI)、波谱成像(MRS)、动脉自旋标记灌注成像(ASL).结果 病变主要分布于双侧枕顶叶脑皮质或皮质下区域,病灶在T1WI上呈低信号,在T2WI上呈高信号,在急性期DWI上呈等或高信号,ADC图呈现低或高信号,增强扫描呈脑回样强化或不强化.5例双侧病变,3例表现为对称性,3例复查发现,额、顶叶出现新发病变,原发病灶萎缩改变,呈多变性、游走性.2例MRA显示双侧大脑中动脉分支增多,其余未见明显异常.4例经ASL检查,急性期病变呈高灌注,MRS均在病灶区及正常区均可见升高的乳酸双峰.结论 儿童MELAS综合征容易误诊,脑功能影像具有特征性,多模态MRI对儿童MELAS综合征的早期鉴别诊断有重要价值.

摘要： 目的 探讨NADH脱氢酶1(ND 1)基因m.3688 G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征.方法 回顾分析1例由ND 1基因m.3688 G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料.结果 1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞.头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影,病灶大致呈对称分布.基因检测在ND 1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688 G>A.结合临床特征及文献复习,患儿确诊为新发基因变异的Leigh病.文献复习显示,mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素.结论 线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾病的重要手段.

摘要： 线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成合成不足所致的一组遗传性疾病。大多数线粒体脑肌病半高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型，可以累及人体多个系统，其临床表现多样，缺乏统一的诊断标准，临床诊治中易于漏诊和误诊，且缺乏有效的治疗方法，预后不良。因此，能够早期识别MELAS综合征，以期做到早诊断和早治疗，提高患者生活治疗，改善患者预后。MELAS需要鉴别的疾病包括病毒性脑炎、脑小血管炎、烟雾病、静脉血栓形成、癫痫后可逆性脑病、甲基丙二酸血症、高氨血症。目前，尚无明确有效的药物治疗MELAS。服用辅酶Q10、核磺酸、维生素组(B1,C,E)、艾地苯醌、牛磺酸等药物治疗或许可减轻症状。

摘要： 目的:分析线粒体脑肌病(ME)的临床表现和辅助检查结果,为该病的诊断与鉴别诊断提供依据. 方法:回顾性分析29例ME患者的临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合.分析各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对于ME诊断的意义. 结果:(1)本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫、头痛、发作性无力等.(2)血空腹乳酸或运动后乳酸升高24例(82.8％);22例患者行脑脊液检查,其中蛋白升高12例(54.5％),乳酸升高8例(36.4％).(3)29例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例(89.7％),枕叶受累23例(79.3％),顶叶受累23例(79.3％),额叶受累6例(20.7％),小脑受累2例(6.9％).头颅磁共振波谱成像(MRS)检查16例,病灶区均见明显乳酸峰,NAA峰下降.(4)22例患者行肌肉活检,有阳性发现的共14例(63.6％).9例患者行基因检查,6例(66.7％)发现线粒体DNA3242位点A＞G突变. 结论:ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视.肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据.

摘要： 目的:探讨线粒体脑肌病的误诊情况.方法:对1例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾分析.结果:该病病初被误诊,后经系统综合分析明确了诊断.结论:提高对线粒体脑肌病的认识,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现.

摘要： 本文阐述了线粒体脑肌病1例，入院查体:双眼球各方向活动充分，双侧瞳孔等大正圆，直径=3mm，对光反射灵敏，伸舌居中，余颅神经检查未见阳性体征。四肢健反射对称减弱，四肢肌容积、肌力、肌张力正常，双下肢病理征阴性，颈软，布氏征、克氏征阴性。左肪二头肌肉活检病理所见:肌纤维大小基本相等，可见有较多肌浆呈嗜碱性的不整边肌纤维，部分肌纤维有破碎。未见明显变形、坏死肌纤维，无炎性细胞浸润。肌间质结缔组织及小血管均未见特殊，亦无明显炎性细胞浸润。组化ATP酶染色示Ⅰ,Ⅱ型肌纤维呈镶嵌式分布，未见明显群组化现象。GT染色可见多个典型破碎红边纤维(RRF)。ORO染色示部分破碎红边肌纤维内脂质增多。NADH染色可见破碎红边肌纤维被深染，PAS染色未见特殊。病理诊断示:横纹肌组织可见典型RR纤维;结合临床考虑诊断为MELAS型线粒体脑肌病。

摘要： 本文阐述了一例线粒体脑肌病患者的病情演变，肌电图示:左腓总、右胫神经波幅降低，双侧股内侧肌可见失神经电位，双侧胫前肌、股内侧肌时限增宽，运动单位发放减少。一月后行走不稳症状加重，表现为行走距离缩短以及左腿拖池症状较前加重，再次就诊。复查头颅磁共振结果:延髓及双侧大脑脚、右顶叶异常信号，未见异常强化及弥散受限，与2011-06-07MRI相比，双侧基底节区、左颖、顶叶病灶消失;小脑轻度萎缩，诊断为线粒体脑肌病。

摘要： 目的：探讨以反复发热、头痛为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的病理及影像学特征.rn 方法：选取1例临床确诊的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)患者,调查其发病情况、家族史、病理及影像学特征进行研究.rn 结果：该患者18岁起病,2a病程,临床主要表现为反复出现的发热、头痛,类似轻型病毒性脑炎表现.磁共振平扫及血管成像(MRA)发现枕叶异常信号,呈此消彼长的变化特征;乳酸测定发现空腹乳酸明显增高.左侧肱二头肌开放式肌肉活检:光镜下可见大量破碎红纤维.rn 结论：临床上貌似病毒性脑炎的年轻患者应注意和MELAS相鉴别,磁共振和开放式肌肉活检是确诊该病的关键措施.

摘要： 本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早治疗提供依据.

摘要： 线粒体脑肌病是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍、以神经系统及骨骼肌症候为主的多系统疾病，具有高度临床变异性和遗传异质性。肌活检可见RRF;80%患者线粒体DNA A3243G基因变异，部分与3271,3252基因变异有关。线粒体脑肌病目前仍缺乏有效治疗手段。维生素、辅酶Q10、左卡尼汀为主的鸡尾酒疗法和抗癫痫治疗;线粒体脑肌病可出现难治性癫痫及持续状态，但可选择的抗癫痫药物有限;抗癫痫药物具有一定线粒体毒性，可诱发或加重癫痫发作。左乙拉西坦是较为有效的治疗肌阵挛癫痫的药物，且对线粒体功能无干扰作用，氯硝西伴对皮质下肌阵挛发作的效果可能更佳。丙戊酸对肌阵挛癫痫也有一定效果，但该药具有一定的线粒体毒性，应避免使用。

摘要： 介绍了两例线粒体脑疾病患儿，此案患儿反复呕吐，属于中医“胃风”的范畴，即在疾病的发生、发展过程中，既有胃腑症状，又有内风的征象。本病的病机关键为土衰则木横，木横则土益衰。以健脾祛风为大法，处以胃风汤加减治之。风煽胃府，恶心呕吐不已，应用平肝熄风、化痰、降逆之法，添加平肝熄风之品，其风得熄，呕吐亦自止。一方面泻肝，包括疏肝气、泻肝热、平肝风；一方面健脾化痰、滋阳明。根据“怪病多痰”、“百病皆由痰作祟”；“久病入络”、“久病多瘀”的理论，痰瘀阻络为患，络以通为用，应酌情加化痰通络、活血破淤之品，故予以化痰、破瘀之法；宗“治风先治血，血行风自灭”之旨，于风药中佐以活血、破血之品，达到祛风止吐的目的。由风药善于畅达阳气、活跃血行、通利血脉之特性所决定。因而治疗需注重驱逐风邪，巅顶之上唯风药可及， 风药与活血化瘀配伍用治本病。虫类药搜剔疏拔，能“追拔沉混气血之邪”的特殊疗效，一为化瘀通络，一为搜风通络。通络之法，多以辛味为主，宗叶氏“络以辛为泄”的观点，通过调整络病病理状态，有利于运行气血的恢复功能。

摘要： 本文报道肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例，病例特点:患者,女,55岁.主因"进行性行走不稳17年,反复发作肢体抽搐7年余,加重2小时"2014-01-15入院,患者于1996年开始无明显诱因出现走路不稳,突发跌倒,无意识丧失,无大小便失禁,外院曾行肌电图,头颅核磁,腰穿等检查,诊断为"小脑性共济失调伴供血不足",未予特殊治疗.此后上述症状逐年加重,2004年因走路需要扶人或物,遂开始坐轮椅出行,双上肢乏力较轻,生活基本可以自理.结论:线粒体脑肌病临床表现多样性，可以共济失调、癫痫样发作、脑梗死为多种多样的临床表现形式，怀疑本病时可检查血和脑脊液乳酸检查，必要时行肌肉活检，如发现RRY，可行基因检查进一步明确属线粒体脑肌病中的何种类型，预防漏诊或误诊，尽早明确诊断，KSS患者如有重度房室传导阻滞，可用心脏起搏器治疗。

摘要： 本发明提供了一种分离的寡核苷酸、一种用于确定生物样本存在脑损伤的试剂盒和一种用于确定生物样本存在脑损伤的系统。其中所述分离的寡核苷酸具有如SEQ ID NO：1所示的序列。通过利用本发明的试剂盒和系统可以有效地筛选生物样本是否存在脑线粒体损伤。

摘要： 本发明提供一种用于以脑梗死为代表的线粒体功能障碍性脑疾病的治疗剂和诊断剂。一种用于线粒体功能障碍性脑疾病的治疗剂，包括(A)由式(1)所示的δ-氨基乙酰丙酸、其衍生物、或它们的盐以及(B)铁化合物的组合，式(1)为：R

摘要： 本文描述了PPARδ激动剂在治疗线粒体肌病中的用途。在一方面，本文描述了用于治疗哺乳动物的原发性线粒体肌病(PMM)的方法，包括向患有原发性线粒体肌病的哺乳动物施用过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)激动剂化合物。在另一方面，本文描述了在患有原发性线粒体肌病的哺乳动物中调节PPARδ的方法，包括向患有原发性线粒体肌病的哺乳动物施用PPARδ激动剂化合物。

摘要： 本公开提供在哺乳动物对象中预防或治疗线粒体肌病、降低与线粒体肌病相关的风险因素和/或降低线粒体肌病的可能性或严重程度的方法。所述方法包含向所述对象施用有效量的芳香族阳离子肽。

摘要： 本发明属于医药技术领域，涉及一种缺血脑区靶向纳米线粒体及其制备方法、用途。缺血脑区靶向纳米线粒体的制备包括以下步骤：(1)SB‑直链淀粉的制备；(2)TPP‑SB‑直链淀粉的制备；(3)TPP‑SB‑直链淀粉‑Lf‑SHp的制备；(4)缺血脑区靶向纳米线粒体的制备。本发明选择纳米级线粒体，以直链淀粉为包材骨架，连接3‑二甲基(氯丙基)铵丙磺酸盐提高线粒体抗吞噬能力，通过“Lf受体介导BBB靶向”联合“SHp受体介导缺血脑区靶向”高效递进式运载线粒体至卒中脑区，再以纳米线粒体为功能内核治疗IS，实现了微创移植、高效快速靶向治疗损伤脑区。

摘要： 本发明提供了一种分离的寡核苷酸、一种用于确定生物样本存在脑损伤的试剂盒和一种用于确定生物样本存在脑损伤的系统。其中所述分离的寡核苷酸具有如SEQ ID NO：1所示的序列。通过利用本发明的试剂盒和系统可以有效地筛选生物样本是否存在脑线粒体损伤。

摘要： 本发明提供一种用于以脑梗死为代表的线粒体功能障碍性脑疾病的治疗剂和诊断剂。一种用于线粒体功能障碍性脑疾病的治疗剂，包括(A)由式(1)所示的δ－氨基乙酰丙酸、其衍生物、或它们的盐以及(B)铁化合物的组合，式(1)为：R

摘要： 本发明公开了一种pEGFP‑N1‑Bli‑sir2表达载体的设计与构建原理，在携带卡那霉素抗性遗传标记的荧光表达载体pEGFP‑N1上导入地衣芽孢杆菌sir2蛋白基因组DNA，构建了了能高效表达地衣芽孢杆菌sir2蛋白的pEGFP‑N1‑Bli‑sir2质粒。过氧化氢诱导的线粒体功能障碍HaCaT细胞模型实验证明，在细胞水平上，Bli‑sir2蛋白能恢复线粒体的损伤，使细胞ATP水平趋于正常，并降低了活性氧的产生。线粒体神经胃肠型脑肌病小鼠模型实验证明，在动物层次上，经Bli‑sir2的阳离子脂质体治疗后，疾病模型小鼠脑组织和肝组织的ATP含量升高，ROS水平下降，细胞色素c氧化酶活性升高，线粒体DNA增加，线粒体功能改善；线粒体动力学Mfn1和Mfn2和自噬蛋白PINK1、Parkin及LC3 I/LC3 II的表达水平升高。本发明为Bli‑sir2蛋白在细胞线粒体相关肌病及线粒体脑肌病的防治药物中的应用。

摘要： 本发明公开了一种线粒体脑肌病诊断试剂盒及应用。所述线粒体脑肌病诊断试剂盒，其包括ECHS1基因序列检测试剂。ECHS1基因序列检测试剂的应用，其应用于线粒体脑肌病诊断试剂的制备。本发明通过明确ECHS1基因与线粒体脑肌病之间的关联关系，尤其ECHS1基因内含子3罕有突变c.414+5G>A导致线粒体脑肌病，提供了一种线粒体脑肌病诊断试剂盒以及ECHS1基因序列检测试剂的应用，为线粒体脑肌病的诊断及确诊，提供了重要的遗传学依据。

摘要： 本实用新型公开了一种线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和卒中样症基因测序试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包括盒体1、纸质衬垫2，所述的纸质衬垫2置于盒体1内，纸质衬垫2上设有4个容器孔并装有4个装有检测试剂的试剂管，分别为装有PCR扩增正向引物的试剂管3和装有PCR扩增反向引物的试剂管4、装有Taq酶的试剂管5、装有PCR反应液的试剂管6，其中PCR正向引物和PCR扩增反向引物均可单独作为测序引物使用。该试剂盒可同时用于线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和卒中样症相关基因热点突变位点A3243G、T3271C、C3093G、G3244A、A3252G、C3256T、T3258C、A3260G、T3291C单核苷酸多态性的测序检测，相较于现有试剂盒体积小，制造容易，操作简单，便于运输和使用。