胶质瘤中KLF6基因突变的检测

摘要

目的通过对(Kruppcl-like factor 6,KLF6)基因编码区全部外显子在胶质瘤组织中的突变检测,探讨KLF6基因与胶质瘤发生发展的关系.方法联合应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)和变性高效液相色谱法(Denatured high pressure liquid chromatograghy,DHPLC)技术对22例胶质瘤患者进行KLF6基因编码区全部外显子序列突变筛查.结果发现在22例胶质瘤组织中有2例KLF6基因的第2位外显子的PCR产物的DHPLC峰型可见变异,其PCR产物经序列分析确定为第764碱基C→T单碱基突变(AAC→AAT),但未导致编码氨基酸N(天门冬酰胺)的改变, 为一新的单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP).结论 KLF6基因的突变在本组胶质瘤病例发生发展过程中未起重要作用.