遗传性癫痫伴热性惊厥附加症发病年龄及发作频率与基因型的关系

摘要

目的 通过对3个北方GEFS+家系的基因定位研究,结合文献检索数据汇总,分析GEFS+家系发病年龄及发作频率与基因型的关系.方法 采用连锁分析及DNA测序进行基因定位.采用卡方检验比较SCN1A突变组及无突变组起病年龄及发作频率,计算不同模型预测SCN1A突变家系的敏感度及特异度.结果 3个GEFS+家系均未找到致病基因.数据汇总显示SCNlA突变家系54.8％患者热性发作(FS)发病年龄为12个月内,4岁以上仅占1.9％,单次发作占3.4％,无热发作(AFS)患者69.8％发病于6岁以后,与无SCN1A突变家系差异显著(P＜0.01).发作频率预测SCNlA突变家系敏感度及特异度分别为81.8％和56.3％.结论 GEFS+家系具有高度遗传异质性,多数家系无法找到致病基因.发作频率可作为SCN1A突变家系的预测因子.