遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析

摘要

目的对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS^(+))患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析。方法选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS^(+)发病率、临床及流行病学,并考察家族遗传特征。结果 GEFS^(+)患儿发病率为3.07%(44/1 435);调查共获得29个家系、成员362名(除外44例患儿),受累者占59.12%(214/362)。86.36%(38/44)的GEFS^(+)患儿首次惊厥发作为发热性,其后为无热或低热性;22.90%(49/214)的家系受累成员首次惊厥发作为发热性,其后为无热性。GEFS^(+)患儿头颅MRI检查颞叶异常占11.54%(3/26),家系受累成员为12.63%(12/95);患儿视频脑电图(VEEG)检查显示,23.08%(3/13)存在颞部放电,家系受累成员为20.0%(11/55)。全部家系成员中93.46%(200/214)为GEFS^(+),1.87%(4/214)为特发性全面性癫痫,4.67%(10/214)不能明确分类;75.97%(196/258)为连续遗传,44.57%(115/258)为父(母)-子的家系遗传,21.71%(56/258)为隔代遗传,10.47%(27/258)为双系遗传。结论部分GEFS^(+)患儿即使经规范性治疗仍将发展为难治性癫痫,其家系受累成员中FS或FS^(+)发病率较高,主要以常染色体不完全显性遗传可能性大。