遗传性代谢病高危患儿代谢筛查结果分析

摘要

目的：比较血液和尿液筛查对疑有遗传性代谢病患儿检测的阳性率。方法选取疑有遗传性代谢病的患儿107例，年龄2个月～10岁。采用串联质谱（M S／M S ）对血液标本、气相色谱质谱（GC／M S ）对尿液标本进行相关疾病筛查。结果107例中，血液 M S／M S 结果阳性15例（14.02％），尿液GC／M S结果阳性17例（15.89％），血液和尿液筛查同时异常4例（3.74％）。结论血液和尿液代谢筛查是检测遗传性代谢病高危患儿病因的有效方法，两者一致阳性率较低；血液和尿液筛查同时进行，能提高检测的阳性率。