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叶晓琳; 孙梅;
中国医科大学附属盛京医院小儿消化科,沈阳 110004;
机译:沙特阿拉伯婴儿中的新型MPV17基因突变导致致命的进行性肝衰竭
机译:编码3-羟基异丁酰辅酶A水解酶的基因突变导致进行性婴儿神经退行性变
机译:一例婴儿纤维蛋白A基因突变和进行性肺部疾病的病例报告:一项源自肺组织的间充质干细胞研究
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:沙特婴儿中的新型MPV17基因突变导致致命的进行性肝衰竭
机译:死后鉴定四例严重进行性肝功能衰竭婴儿的脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变与葡萄糖稳态和铁超负荷功能受损
机译:婴儿潮一代:婴儿潮一代的退休可能会导致市场收益大幅下降,但更广泛的风险威胁退休保障
机译:产品包含谷胱甘肽还原酶和Mpv17序列的融合蛋白免疫接种Mpv17蛋白的抗体,用于检测遗传缺陷
机译:婴儿期严重肌阵挛性癫痫的基因突变及婴儿期严重肌阵挛的诊断方法
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
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