一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析

摘要

目的 对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测.方法 采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变,核苷酸序列第608位发生错义突变,碱基由T突变成C,GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变;GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变;患者家庭成员未发现GJB2基因突变.结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因.