色素失调症研究进展

摘要

色素失调症为X染色体基因重排导致IKKγ/NEMO基因失活所致.人类NEMO基因包含10个外显子,有两个拷贝,其中一个假基因(△NEMO基因)只包含外显子3～10.该病基因突变类型约90%为重复性序列NEMO△4-10缺失,国外已经报道PCR方法可以诊断NEMO△4～10缺失.该文对该病的发病机制、基因检测及临床研究进展进行简要综述.