KCNQ2,KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥的研究进展

摘要

KCNQ2,KCNQ3是编码M型钾离子通道的基因,在脑和交感神经节中广泛表达.KCNQ2与KCNQ3共同表达形成M型钾离子通道,对调节神经元的兴奋性具有重要作用.良性家族性新生儿惊厥(Benign Familial Neonatal Convulsions,BFNC)是一种人类经典的自发性癫痫模型.位于BFNC个体染色体20q13.3,8q24上的致病基因正是编码M型钾离子通道KCNQ2,KCNQ3亚单位的基因,KCNQ2或KCNQ3的突变可能是BFNC的基础病因.