ROC曲线确定血红蛋白A_2筛查α地中海贫血的临界值

摘要

目的确定该实验室全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A_2(HbA_2)在α地中海贫血(简称地贫)筛查中的临界值。方法收集该实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本3 654例。采用全自动毛细管电泳法分析HbA_2相对含量,跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测地贫基因。计算灵敏度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定HbA_2筛查不同类型α地贫的最佳临界值。结果健康对照、静止型α地贫、轻型α地贫和中间型α地贫的HbA_2结果分别为(2.7±0.25)%、(2.6±0.28)%、(2.4±0.20)%和(1.4±0.69)%。HbA_2筛查静止型、轻型和中间型α地贫ROC曲线下面积分别为0.631、0.860和0.975;最佳截断值分别为<2.75%、<2.65%和<2.45%;灵敏度分别为53.7%、80.9%和91.7%;特异度分别为64.7%、77.7%和94.7%。结论全自动毛细管电泳法检测HbA_2对筛查非静止型α地贫有较好的价值,结合方法学和临床诊断需求,该实验室选择<2.7%作为HbA_2筛查α地贫的最佳截断值,以降低α地贫的漏筛率。