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人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

     

摘要

@@ 广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1].

著录项

  • 来源
    《国际检验医学杂志》|2011年第16期|1847-1850|共4页
  • 作者单位

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    广西师范大学生命科学学院,广西桂林,541004;

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    广西师范大学生命科学学院,广西桂林,541004;

    中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;

    广西师范大学生命科学学院,广西桂林,541004;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    遗传性疾病,先天性; 遗传变异; 全基因组测序; 外显子测序;

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