唐氏综合征发病风险与相关基因多态性研究进展

摘要

唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称先天愚型,是活产胎儿中最常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650～1/800。患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形。患儿号染色体呈三体。