重型囊性纤维化症的异质性与CFTR基因突变的作用

摘要

囊性纤维化症是一种常见的危及生命的疾病。本病的病因在于囊性纤维化转膜传导调节因子（ＣＦＴＲ）基因的突变。ＣＦＴＲ基因编码一种氯化物通道，这个通道调节着许多外分泌腺组织的分泌活动。囊性纤维化症的表现具有高度变异特点，包括它的发病年龄、胰腺机能减退的存在与否及肺部疾病的进展程度。在对ＣＦ患者的研究方面已报道了４００多种ＣＦＴＲ基因突变，而且集中对特殊突变、遗传类型和临床特征之间的关系进行了研究。我们认为不同个体组织对ＣＦＴＲ基因突变的敏感性差异较大．肺部疾病的严重程度与基因型之间似乎联系不大，可能存在其它一些重要的遗传或环境因素与肺感染有关而且随后导致肺功能丧失。