1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变分析

摘要

目的 分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征.方法 随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测.结果 先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3％.患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点(A-G)-12发生纯合突变.家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成.结论 PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点(A-G)-12的纯合突变病例是首例报道.鉴于大多数PROC基因突变为杂合子型,且无明显的临床症状,基因检测对先天性蛋白C缺乏症的诊断有重要意义.