脆性X综合征的分子机制

摘要

脆性X智力低下基因(FMR-1)克隆后,特别是1993年以来,在FMR-1精细结构与功能及脆性X综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知FMR-1有17个外显子,分布在38kb范围内,而不是当初推测的80kb以上,FMR-1的表达产物为一种RNA结合蛋白;FMR-1异常甲基化的研究支持X失活印迹假说;染色体奠基突变是导致FMR-1突变的原因;在三核苷酸动态突变的疾病中,只有(CGG)n序列拷贝数变化可能与脆性位点表达有关。