遗传性血管性血友病分子发病机制研究进展

摘要

血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是一种在一期和二期止血中都起着重要作用的糖蛋白,其缺乏将导致患者出现血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)。遗传性vWD可根据表型分为1型、2型和3型。其中2型又可进一步分为2A、2B、2M和2N 4种亚型。3种类型及各亚型间具有不同的分子发病机制,阐明这些机制对研究vWF分子结构和功能以及vWD诊断和治疗具有重要意义。