胶原、弹性蛋白和角蛋白的遗传性疾病

摘要

正常人皮肤包括一个复层上皮细胞（主要是角质形成细胞）形成的表皮和其下方一个含丰富细胞外基质分子如胶原、蛋白多糖和弹性纤维的真皮。真皮下面是脂肪层即脂膜层。一些表现皮肤异常的遗传性疾病由表皮角蛋白或真皮细胞外基质蛋白的缺陷引起。