营养和代谢疾病(913818～913856)

摘要

913818 Gilbere氏综合征:附一家族五例报告/马兴刚//实用内科杂志.-1991,11(5).-273 该征又称特发性非结合型高胆红素血症,常染色体显性遗传。报告一家族三代5例,例1为首证患者,男性,27岁;例2 30岁,例3 32岁,均为例1姐姐;例4 58岁,为例1父亲;例5 79岁,为例1祖父。5例患者均自幼或10岁时发现皮肤、巩膜黄染,无厌油、纳差、上腹痛等症状,发育及劳动力正常,除皮肤巩膜黄染外,余无阳性体征。实验室仅示总胆红素升高,并以非结合胆红素升高为主。