MLPA技术应用于SMA产前诊断的临床价值

摘要

目的 分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值.方法 纳入产前诊断中心就诊的3个家系(11例)展开研究,采集家系中父母与患儿外周血与孕妇妊娠16～24周羊水标本,以MLAP技术检测SMA致病基因运动神经元存活基因表达情况.结果 MLAP检测诊断显示,家系Ⅰ先证者为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,SMN2基因外显子7、8杂合重复;家系Ⅲ先证者为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,SMN2基因外显子7、8杂合缺失;家系Ⅰ母亲与家系Ⅲ父亲均为SMN1基因外显子7、8杂合缺失,SMN2基因外显子7、8杂合重复;家系Ⅰ父亲与家系Ⅱ、Ⅲ母亲均为SMN1基因外显子7、8杂合缺失,SMN2基因外显子7、8正常;家系Ⅱ父亲为SMN1基因外显子7、8合并SMN2基因外显子7、8杂合缺失;3例胎儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失合并SMN2基因外显子7、8正常,经遗传学咨询后,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ父母最终均决定继续妊娠.结论 MLAP技术能够快捷有效地进行SMA基因拷贝数定量分析,明确SMA致病基因的表达情况,SMA家系产前诊断确诊率高.