利用外显子组测序鉴定一个新的人类白化病基因

摘要

眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA基因4个和综合征性OCA基因13个。研究表明仍有一些OCA患者可能由其它未知致病基因引起。