人癌细胞线粒体DNA控制区序列特征分析

摘要

为了探讨癌细胞mtDNA控制区序列的变化特征, 采用PCR产物限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析与直接测序相结合的方法,对比分析6株人癌细胞系、 6例癌患者及4例健康成人白细胞mtDNA控制区序列.发现第16519位T→C、16 534位A→G、46位T→G和49位A→C突变, 在癌细胞系和癌患者白细胞mtDNA中分别占50%(3/6)和33.3%(2/6), 健康成人白细胞mtDNA中未见此类型突变;第16 278位C→T突变,在癌细胞系mtDNA中占50%(3/6),显著高于正常人群mtDNA中此位点的多态性变异.表明癌细胞和癌患者白细胞mtDNA重链复制起点及其相邻D环区的特征性突变可能与细胞癌变/或癌的易感性有关.