两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究

摘要

为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系, 对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析; 用聚合酶链反应技术、6%聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法, 对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析.结果显示家系1患者无典型的临床"三联症"及尾状核的萎缩, 18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)n拷贝数介于40～50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关; 而家系2患者具有典型的"三联症"和尾状核的萎缩, 24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次, 发病年龄与(CAG)n拷贝数相关.因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响, 拷贝数大于50次, 发病年龄与(CAG)n拷贝数相关, 并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展, 且存在遗传早现现象.