促通读药物的作用机制与临床应用

摘要

据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明了,因此促通读药物的机制研究和临床应用面临着新的挑战.本文主要探讨了促通读药物治疗无义突变所致遗传病的作用机制,以及促通读药物在临床应用方面的研究进展、存在的问题及应对策略.