一例PYGM基因复合杂合突变导致糖原累积症V型的诊断和基因检测分析

摘要

糖原累积症V型是一种由肌糖原磷酸化酶(muscle glycogen phosphorylase,PYGM)缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高。本文报道了1例中国糖原累积症V型年轻男性患者,运动后双下肢无力、血肌酸激酶升高、肌肉磁共振可见下肢近端后群肌轻度脂肪浸润,基因检测结果显示先证者具有复合杂合型PYGM致病突变,分别为来自母亲的c.308T>C(p.L103P)变异和来自父亲的c.260_261delCT(p.S87Ffs*23)变异,其中前者为新发突变。本研究丰富了PYGM致病基因突变谱,有助于提高临床医生对糖原累积症V型的认识,并为该疾病的进一步遗传学研究提供参考。