ERα基因单核苷酸多态性与乳腺癌内分泌治疗药物引发子宫内膜病变相关性

摘要

目的 探讨乳腺癌手术后患者应用选择性雌激素受体调节药(SERMs)引起的子宫内膜病变与雌激素受体α(ERα)基因rs9340799、rs2234693位点单核苷酸多态性(SNPs)之间的相关性.方法 接受他莫昔芬或枸橼酸托瑞米芬内分泌治疗(>1年)的乳腺癌患者164例,对其血液标本行ERα基因rs9340799、rs2234693位点测序,比较各基因亚型与子宫内膜厚度、阴道诊刮比例之间相关性.结果 ERα基因rs9340799位点A/G基因型比A/A及G/G基因型患者子宫内膜更厚、阴道诊刮患者更多(P<0.05).在同一基因型患者中,不同药物组间(他莫昔芬或枸橼酸托瑞米芬)子宫内膜厚度和诊刮次数差异无统计学意义(P>0.05).首次子宫内膜诊刮时间与rs9340799位点SNPs存在显著相关性(P<0.01).同一基因型患者间比较,A/G基因型患者1年内内膜诊刮次数明显多于1年以上者(P<0.05).结论 SERMs相关子宫内膜病变的发生可能与ERα基因表型有关.ERα基因rs9340799与rs2234693位点中,A/G基因型可能是发生子宫内膜病变的易感型基因,携带易感基因的患者在服用药物1年内出现子宫内膜病变比例较高.