治疗Ⅱ型糖原贮积病新药——阿葡糖苷酶α

摘要

Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病（pompedisease）、酸性麦芽糖酶缺乏，是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病，其发病率接近1：40000。它是由于溶酶体酶--酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏，导致各种不同组织中的溶酶体糖原蓄积，严重影响骨骼肌。对于婴儿，主要影响其心肌。除肌纤维的机械性受损之外，由于溶酶体糖原的蓄积，可导致溶酶体断裂，从而引起细胞的继发性损害。