FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例

摘要

Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改变,有眼裂下垂、眼球突出、中面部发育不全、鼻梁塌陷、喙状鼻、上颌发育不良、下颌前突和低位耳等表现,是颅缝过早闭合引起颅面骨发育异常所致。此外,伴有皮肤出现黑棘皮样改变、后鼻孔狭窄或闭锁、颅缝早闭、Chiari畸形、脑室扩大、脑积水等,因而又称为Crouzon样皮肤骨骼综合征[2]。