非对称二甲基精氨酸水平与苯丙酮尿症患者病情控制的相关性

摘要

目的:通过检测苯丙酮尿症患儿血液中非对称二甲基精氨酸和苯丙氨酸水平,观察其对患儿临床症状改善相关性,分析对称二甲基精氨酸与精氨酸等因素对苯丙酮尿症患者病情控制的预测价值.方法:选取2016年9月至2019年3月在承德市妇幼保健院定期复查的P KU患儿96例,高效液相色谱法检测血液中苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)浓度,并根据苯丙氨酸控制水平分为控制良好组(Phe240～600μmoL/L)和控制不佳组(Phe>600μmoL/L);另选取100名健康儿童设为对照组.比较三组患儿临床资料、实验室指标采用高效液相色谱法,该检测采用高效液相色谱仪检测对称苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)、二甲基精氨酸(Symmetric dimethylarginine,SDMA)、非对称二甲基精氨酸(Asym-metric dimethylarginine,ADMA)、精氨酸(Arginine,ARG)、总同型半胱氨酸(Totalhomocysteine,HCY).全自动生化检测仪检测血肌酐(Serum creatinine,SCR)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、总胆固醇(Totalchol-esterol,TC)等,并记录患儿的临床症状、智力评分等资料;分析ADMA与PHE、智力评分等指标的相关性;多因素logistic回归分析影响患儿智力发育的独立相关因素.结果:与对照组比较,PKU患儿的智力评分、ADMA、SDMA、ARG、HCY水显著低于对照组,有统计学差异(P<0.05);与控制不良组比较,控制良好组患儿的ADMA、SDMA、ARG水平及智力评分显著升高,有统计学差异(P<0.05);ADMA、SDMA、ARG和HCY是PKU患儿苯丙氨酸浓度的主要影响因(P<0.05),其中,ADMA与SDMA,ARG三种因素与苯丙氨酸浓度呈负相关,与智力评分呈正相关,相关系数分别为0.6、0.7、0.4;多因素logistic回归分析显示,高PHE水平(OR=1.952)是影响智力发育的独立相关因素(P<0.05),而年龄越大(OR=1.074)和高ADMA水平(OR=1.556)是患儿智力发育的保护性因素(P<0.05).结论:ADMA可以作为评估PKU患儿饮食代谢控制的一项新兴指标,且能够有效预测患儿智力发育情况.