4528例儿童血串联质谱检测遗传代谢性疾病结果分析

摘要

随着医疗技术的发展，越来越多的遗传代谢病被发现、认识，而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区，串联质谱检查尚未广泛开展，为提高对该类疾病认识，现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血串联质谱检测结果分析如下。